Hírek
2021. November 26. 15:00, péntek |
Belföld
Forrás: mti - illusztráció: pixabay
Elkezdődhet az újszülöttkori SMA-szűrés programja

Az egészségügyért felelős államtitkárság kidolgozta a gerincvelői izomsorvadás (SMA) újszülöttkorban történő szűrésének szakmai koncepcióját és biztosítja a mintaprogram megvalósításához szükséges forrást
- tájékoztatta az Emberi Erőforrások Minisztériuma pénteken az MTI-t.
A tárca közleményében azt írta, az SMA az egyik leggyakoribb gyermekkori neurodegeneratív betegség. Sok esetben a betegséget nem ismerik fel a tünetek megjelenése előtt, ami nehezíti a kezelést, azonban a rendellenesség vérmintából történő genetikai vizsgálattal kimutatható.
Számos országban egyfajta kutatási projekt részeként már működik a csecsemők SMA-szűrése. Jelenleg Magyarországon az orvos kifejezett javaslatára végeznek el a kötelező újszülöttkori szűrésben szereplő betegségeken felül célzott vizsgálatokat genetikai betegségre - tették hozzá.
Közölték: a tudományos kutatások egyértelműen igazolták, hogy az SMA-kezelés annál hatékonyabb, minél korábban kezdhető el. Az újszülöttkortól kezelt gyermekek kisebb százalékában lényegesen enyhébb formában észlelhetők a betegség nyomai. A hazai újszülöttkori SMA-szűrések bevezetése gyökeresen megváltoztathatja az e betegségben szenvedők életét azáltal, hogy kezelésük már tünetmentes állapotban megkezdődhet.
A korai felismerés, a hatékony terápia alkalmazása a visszafordíthatatlan folyamatok, szövődmények kialakulását mérsékelheti, előzheti meg - emelte ki a tárca.
Az újszülöttkori SMA-mintaprogram részeként a szűrés a szülői tájékoztatást követő beleegyező nyilatkozat birtokában, a sarokvérből vett vércseppből, többletszúrás nélkül történik. Az újszülöttől nem kell extra vért venni, mert kötelező szűrővizsgálathoz levett szárított vércseppekből elvégezhető az SMA-szűrés is.
A mintaprogram keretében végzett SMA-szűrés előszűrésnek minősül, pozitivitása esetén genetikai tanácsadás és megerősítő vérmintavétel történik - írták.
Az újszülöttkori szűrések eredményeképpen a mintaprogram egy éve alatt diagnosztizált 10-15 SMA-s csecsemő kaphat esélyt a tartós és teljes élethez - olvasható az Emmi közleményében.
Ezek érdekelhetnek még
2025. Július 11. 09:12, péntek | Belföld
A Mondeléz átadta legnagyobb közép-kelet-európai napelemparkját Székesfehérváron
A Mondeléz International csütörtökön hivatalosan is átadta új napelemparkját székesfehérvári gyárának területén: a 2,3 millió dolláros beruházásból a cégcsoport legnagyobb közép-kelet-európai napelemparkja jött létre.
2025. Július 11. 09:11, péntek | Belföld
Agrometeorológia: országszerte mérséklődött az aszály, nagy területen meg is szűnt
A hét első felében hullott csapadék nyomán az aszály országszerte mérséklődött, nagy területen meg is szűnt, felfrissült a vegetáció - írta a HungaroMet Zrt. csütörtöki agrometeorológiai elemzésében.
2025. Július 11. 09:07, péntek | Belföld
Orbán Viktor: az Audi számunkra szívügy
Az Audi számunkra szívügy - jelentette ki Orbán Viktor miniszterelnök a német óriásvállalat győri járműgyárának csütörtöki termelésindító ünnepségén.
2025. Július 10. 11:00, csütörtök | Belföld
Kékszalag – Elrajtolt a tókerülő verseny mezőnye Balatonfüredről
Elrajtolt az 57. Kékszalag Raiffeisen Nagydíj mezőnye Balatonfüredről csütörtökön 9 órakor.